Pengujian Genetik Bisa Jadi Langkah Tetap Guna Mengurangi Risiko Bayi Cacat, Begini Penjelasan Ahli

RBG.id - Upaya deteksi dini dan pencegahan melalui pengujian genetik dapat membantu menurunkan risiko cacat bawaan akibat kelainan kromosom yang menjadi salah satu penyebab utama cacat lahir.

Dilansir dari Hindustan Times, pada Kamis, 30 Januari 2025, Spesialis Kesuburan dari Mumbai, Dr. Ritu Hinduja, menjelaskan anomali akibat perubahan jumlah atau struktur kromosom dapat menyebabkan keguguran.

Selain itu infertilitas, atau cacat bayi bawaan seperti sindrom Down, sindrom Edwards, dan sindrom Patau.

“Pengujian Genetik Praimplantasi untuk Aneuploidi (PGT-A) merupakan teknologi reproduksi canggih yang memberikan harapan bagi pasangan dalam mengurangi risiko kelainan ini,” ujar Dr. Ritu Hinduja, seperti dikutip RBG.id pada Kamis, 30 Januari 2025.

Baca Juga: Ada-ada Saja Kelakukan Ibu Muda! Bikin Geger Bayi 9 Bulan Diberi Makan Nasi Padang, Begini Tanggapan dari Dokter Anak

Hinduja menjelaskan, kelainan kromosom terjadi ketika terjadi penambahan atau pengurangan kromosom (kelainan numerik) atau adanya perubahan struktur kromosom.

Kesalahan ini dapat muncul selama proses pembelahan sel, baik pada pembentukan sel telur dan sperma maupun dalam tahap awal perkembangan embrio.

Beberapa anomali kromosom yang umum terjadi meliputi Trisomi 21 (sindrom Down), Trisomi 18 (sindrom Edwards), dan Trisomi 13 (sindrom Patau) yang sering dikaitkan dengan keterlambatan perkembangan, gangguan fisik, serta peningkatan risiko kematian bayi.

Selain itu, kelainan kromosom seks seperti sindrom Turner dan sindrom Klinefelter dapat berdampak pada perkembangan fisik serta sistem reproduksi.

Baca Juga: Sering Bikin Orang Tua Panik, Berapa Suhu Normal Pada Bayi? Begini Cara yang Tepat Tangani Demam si Buah Hati

Mengenal apa aitu Metode PGT-A ?

PGT-A adalah metode dalam teknologi reproduksi berbantuan yang memungkinkan pemeriksaan embrio sebelum implantasi untuk mendeteksi kelainan kromosom.

Proses ini dilakukan sebagai bagian dari siklus fertilisasi in vitro (IVF) dengan mengambil sampel beberapa sel dari embrio guna memastikan jumlah kromosom yang normal.

Dengan metode ini, para ahli fertilitas dapat memilih embrio yang memiliki profil kromosom normal (embrio euploid) sehingga risiko keguguran dan cacat lahir dapat dikurangi melalui identifikasi dini embrio yang mengalami kelainan.