Selain faktor usia, genetika juga memiliki peran penting dalam terjadinya Down Syndrome. Jika orang tua telah memiliki anak dengan Down Syndrome, risiko bahwa anak berikutnya mengalami kondisi yang sama akan meningkat.
Hal ini dapat terjadi jika salah satu orang tua menjadi pembawa perubahan genetik pada kromosom 21 yang bisa diturunkan, meskipun orang tua tersebut tidak menunjukkan gejala Down Syndrome.
Perubahan genetik yang dikenal sebagai translokasi ini dapat diturunkan dari orang tua ke anak. Untuk mengetahui apakah orang tua membawa perubahan genetik tersebut, tes darah biasanya dilakukan di laboratorium guna memeriksa kelainan kromosom.
Konsultasi dengan konselor genetik sangat dianjurkan bagi keluarga yang telah memiliki anak dengan Down Syndrome, guna memahami risiko kehamilan selanjutnya dan perencanaan yang lebih baik.
Baca Juga: Cegah dari Sekarang! Ini Penyebab Anak Susah Diatur Saat Remaja, Masa Kecil Punya Pengaruh Besar
Terdapat tiga jenis perubahan kromosom yang menyebabkan Down Syndrome: trisomi 21, mosaic trisomi 21, dan translokasi trisomi 21.
Trisomi 21 adalah jenis yang paling umum, di mana kesalahan dalam pembelahan sel menghasilkan kromosom ekstra pada pasangan kromosom 21. Kondisi ini terjadi pada sebagian besar kasus Down Syndrome.
Sementara itu, mosaic trisomi 21 lebih jarang terjadi. Dalam kondisi ini, hanya sebagian sel dalam tubuh yang memiliki kromosom ekstra, sehingga tingkat keparahan gejalanya bisa bervariasi.
Sedangkan pada translokasi trisomi 21, bagian dari kromosom 21 menempel pada kromosom lain, menyebabkan gejala yang serupa dengan trisomi 21.
Baca Juga: 7 Tips Parenting Mendidik Anak untuk Orang Tua Baru, Yang Terakhir Paling Penting!
Langkah Pencegahan dan Dukungan bagi Orang Tua
Meskipun tidak ada cara pasti untuk mencegah Down Syndrome, orang tua dapat mengambil langkah-langkah tertentu untuk mengurangi risiko dan memastikan kehamilan yang sehat.
Salah satunya adalah memastikan asupan nutrisi yang cukup, khususnya asam folat, sebelum kehamilan.
Asam folat berperan penting dalam pembentukan otak dan saraf janin, yang bisa ditemukan dalam sayuran hijau, kacang-kacangan, dan susu khusus untuk program hamil.
Dukungan dari konselor genetik serta pemeriksaan medis rutin juga sangat penting bagi ibu yang hamil di usia lanjut.